Une mutation du gène qui entraîne l’incapacité d’éprouver de la douleur, c’est ce que vient d’identifier cette étude, menée à l’Institut de génétique humaine de Jena (Allemagne). Si dans un premier temps on peut voir cela comme un avantage, cette mutation conduit en fait à une maladie qui en raison de cette insensibilité est responsable de multiples blessures. Dans leurs conclusions publiées dans la revue Nature Genetics, les chercheurs expliquent comment, devant prendre en charge cette maladie chez une petite fille, en comparant ses gènes avec ceux de ses parents, ils ont pu identifier la mutation.
La douleur est la conséquence de l’excitation des nocicepteurs, des récepteurs sensoriels de la douleur situés dans la peau mais aussi d’autres parties du corps qui vont transmettre au cerveau des informations sensorielles.
Le gène identifié par l’équipe, SCN11A induit le développement de canaux ioniques sur les neurones nocicepteurs. Normalement, en cas de mutation sur d’autres gènes contrôlant également le développement de ces canaux ioniques sur des neurones nocicepteurs, ces canaux deviennent inactifs entraînant l’absence de perception de la douleur. Dans le cas du gène SCN11A, c’est le contraire, lorsque le gène est muté, les canaux ioniques deviennent beaucoup plus actifs mais entraînent, également, une absence de perception de la douleur.
3 canaux, SCN9A, SCN10A et SCN11A servent de passage pour les ions sodium qui transmettent les informations « douloureuses » à la moelle épinière puis au cerveau. De précédentes études avaient déjà montré que des anomalies sur SCN9A et SCN10A peuvent conduire à une insensibilité, cette étude suggère que la mutation de SCN11A en sur-stimulant les neurones nocicepteurs bloque le passage des ions sodium.
C’est en étudiant le cas d’une petite fille incapable de ressentir la moindre douleur et en comparant son profil génétique avec celui de ses parents, que les chercheurs ont d’abord pu identifier cette mutation de novo sur SCN11A. Afin de valider leur découverte, les chercheurs ont ensuite démontré, sur des souris génétiquement modifiées avec cette mutation, qu’elles sont insensibles à la douleur.
Une nouvelle compréhension du processus de la douleur qui ouvre la voie au développement de nouveaux analgésiques qui pourraient cibler SCN11A mais temporairement bien sûr.
Source: Nature Genetics doi:10.1038/ng.2767 15 September 2013 A de novo gain-of-function mutation in SCN11A causes loss of pain perception
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