C’est officiel, nous avons été choisis par l’organisation « européenne » MAGI non-profit Human Medical Genetics Institute
Pilot centre for the research, diagnosis and care of genetic and rare diseases
Recognized by the European Orphanet Consortium
Pour participer à la conférence en Italie le 13 septembre prochain, en tant qu’intervenant, représentant les maladies rares et services apportés aux familles.
Nous tenons particulièrement à remercier le Docteur Virginie BROS-FACER Présidente de notre CMS qui a travaillé en amont avec l’équipe, à la bonne marche de ce projet de grande envergure et qui a accepté de se rendre à l’étranger pour nous représenter.
Nous sommes vraiment très fières de représenter la FRANCE et que Virginie Bros nous fasse cet honneur.
Elle sera accompagnée du Docteur Nicolas SIREAU pour l’ALCAP (Association pour la lutte contre l’Alcaptonurie) et AKU Society, associations membres de notre Collectif.
ASSOCIAZIONE ALBERT SCHWEITZER
Sede Legale: Ubicazione esercizio – Conservazione documenti fiscali:
Piazza Mazzini, 50/56 – 39100 Bolzano – Italia
5th CONGRESS 13 September 2013
Venue: Confocooperative Bolzano, Via Galilei 2/E, Bolzano, Italy
“Rare genetic diseases: health care in the countries of the European Union”
Concernant ses différents services de santé, l‘Europe est assez hétérogène, certains pays montrant une supériorité et excellence notable alors que d’autres laissent plutôt a désirer. Pour les patients souffrant d’une maladie rare, il est difficile d’obtenir un diagnostic et de recevoir les soins “appropriés” dans certains pays de l’Union Européenne. Les maladies génétiques ne représentent pas une priorité pour les services de santé dans beaucoup de pays et le diagnostic juste est souvent posé trop tardivement après l’apparition de blessures irréversibles.
La création de beaucoup d’associations de patients souffrant de maladies génétiques, engagées dans la recherche et la publication des ressources et connaissances sur les maladies rares représente le symptôme du caractère inadapté de ces systèmes de santé. Ces associations cherchent à rendre disponibles les ressources scientifiques et humaines pour le bénéfice du patient.
Le rôle d’EURORDIS, une alliance non-gouvernementale d’associations de patients et de personnes actives dans le domaine des maladies rares, est fondamentale. Guidée par les patients, son but est d’améliorer la qualité de vie des personnes affectées par les maladies rares en Europe. Pour ceux impliqués dans le diagnostic, la recherche et les soins et traitements des maladies génétiques, le regroupement de ces ressources et connaissances à un niveau européen a toujours été un objectif essentiel.
Orphanet, une base de donnée continuellement mise à jour, contenant des informations concernant environ 300 maladies rares, a été crée en réponse à cela et aussi à de nombreux autres besoins. Son but est de fournir des informations sur les maladies rares aux professionnels de la santé, aux patients ainsi qu’à leur famille, avec pour objectif d’améliorer le diagnostic, les soins et traitements de ces maladies.
Grâce à l’engagement et aux services offerts par ces associations, il a été possible d’accomplir déjà beaucoup en Europe pour assurer qu’aucune maladie ou patient ne soit exclu(e) ou abandonné(e) à son sort. Cependant il est vrai qu’il reste beaucoup à faire pour parvenir à une égalité à travers l’union européenne.
Ce congrès organisé par l’Association Albert Schweitzer et l’Institut MAGI de génétique médicale fournit l’occasion pour les principales associations européennes impliquées dans ce même combat, de se rencontrer et d’échanger leurs expériences. Lors de cette manifestation, les associations de patients et les centres de santé Européens auront l’opportunité de parler de leur situation et de discuter sur divers sujets, comme la protection des droits et la qualité de vie des patients dans divers pays, mais aussi d’apprendre d’avantage sur les maladies génétiques rares et sur la création éventuelle de réseaux d’excellence dans ce domaine si particulier.
Programme du Congrès
9.30-12.30
• Ouverture
• Dr Matteo Bertelli, président du centre Pilote pour le Diagnostic, Recherche et Thérapie des maladies rares (MAGI) et Vice-président de l’association Albert Schweitzer :
«Soins des patients affectés par les maladies rares en Italie – notre expérience»• Dr Dorica Dan, président de l’association Roumaine Prader Willi, alliance nationale roumaine pour les maladies rares et association roumaine pour les cancers rares
• Professeur Maria Puiu, présidente de la société génétique roumaine et vice-présidente de l’alliance nationale roumaine sur les maladies rares :
«Maladies rares en Roumanie : l’expérience d’une association concernée par l’amélioration de la qualité de vie du patient»• Dr Virginie Bros-Facer, membre du conseil Médico-social du collectif Solidarité Handicap «Autours des maladies rares» SOLHAND, France : «La voix des patients à travers les associations soutenant les personnes affectées par les maladies rares»
• Dr Andrea Zatkova1, Dr Frantisek Cisarik2, Professeur associe Ludevit Kadasi, D.Sc.1
1 Academie des sciences, Slovaquie, Institut de physiologie moléculaire et de génétique, Département de physiologie cellulaire et de génétique, Laboratoire de génétique, Bratislava (Slovaquie), 2 EUCERD Représentant slovaque, expert du ministère de la sante pour la génétique médicale :
«Perspectives pour les maladies génétiques rares offertes par la recherche en Slovaquie, L’exemple de l’Alcaptonurie»12.30-13.30 : Lunch buffet
13.30-16.30
• Dr Catalina Cerda Lopart, présidente d’ABAIMAR, association infantiles-maladies rares, Palma de Mallorca, Espagne
«Les soins et la qualité de vie des patients affectes par les maladies rares : l’expérience de ABAIMAR»• Professeur Alla Salmina, Vice-recteur des affaires internationales, Académie médicale de l’état de Krasnoyarsk :
«Le rôle de l’université de Krasnoyarsk dans la recherche sur les maladies génétiques rares»• Dr Simona Bellagambi, Membre du comité d’EURORDIS, représentante d’UNIAMO FIMR
«Présentation EURORDIS et UNIAMO»• Dr Ana Rath, manager de l’équipe éditoriale ORPHANET :
«Présentation Orphanet»• Présidents du Congrès : Professeur Vanna Micheli, Université de Sienne
• Professeur Lorenza Trabalzini, Université de Sienn
16.30 Conclusion
Annie MOISSIN
Présidente Fondatrice de Solidarité Handicap « Autour des maladies rares »
Association reconnue d’Intérêt Général
Site : Solhand-maladiesrares
E-mail : [email protected]
Source : Communiqué SOLHAND
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