Epilepsie: Un gène, GRIN2A, associé à plusieurs formes de la maladie

La connaissance de la génétique de l’épilepsie progresse à grand pas, avec la découverte toute récente de 25 mutations liées à une forme grave de la maladie et ces 3 nouveaux travaux publiés dans la revue Nature Genetics. 3 études qui rapportent l’identification de mutations dans le gène GRIN2A dans plusieurs syndromes épileptiques, l’épilepsie partielle idiopathique avec paroxysmes rolandiques, aphasie-épilepsie, et épilepsies de l’enfance et encéphalopathies épileptiques avec troubles du langage. Les conclusions confondent le gène GRIN2A

Car certains de ces patients atteints de ces formes d’épilepsie ont une caractéristique génétique en commun, des mutations dans ce même gène, GRIN2A. Chez des patients souffrant d’épilepsie-aphasie, des scientifiques de l’Université de Washington ont séquencé les gènes de 519 patients épileptiques. 44 patients étaient épileptiques aphasiques et 10% (4) –ce qui est une proportion importante- et les membres de leur famille touchés présentaient des mutations dans le gène GRIN2A. Les auteurs précisent que chez familles comportant plusieurs membres touchés par l’épilepsie aphasie, tous présentaient une mutation dans GRIN2A.

Un risque de transmission estimé à 50% : Au-delà d’être une nouvelle confirmation de la composante génétique de l’épilepsie, ces données, concordantes pour les 3 études publiées, vont permettre, à terme, de pouvoir détecter le risque de transmission à l’enfant chez les personnes souffrant d’aphasie épilepsie. Un risque élevé, puisque chez ces familles avec mutation dans GRIN2A, le risque de transmission est estimé à 50%.

De nombreuses recherches restent encore nécessaires pour identifier l’ensemble des gènes qui causent l’épilepsie, car les chercheurs n’en connaissent qu’un tout petit pourcentage, mais les outils sont là, expliquent les auteurs.

NB : Parmi les instituts ayant collaboré à l’une de ces 3 études, l’INMED (Marseille)/INSERM.

Source: Nature Genetics

doi:10.1038/ng.2728 11 August 2013 Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes

doi:10.1038/ng.2727 11 August 2013 GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders

doi:10.1038/ng.2726 11 August 2013 GRIN2A mutations in acquired epileptic aphasia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction

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