C’est la première naissance par FIV après sélection des embryons avec cette nouvelle technique de séquençage du génome qui devrait « révolutionner » la FIV, selon l’European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). La technique, qui n’avait jamais encore été appliquée dans le dépistage des embryons vient d’être présentée lors de la réunion annuelle de l’ESHRE par une équipe de l’Université d’Oxford.
Une visibilité sans précédent sur la biologie des embryons : La technique d’analyse est connue comme « le séquençage de prochaine génération », une méthode puissante capable de décoder les génomes entiers et de révéler simultanément des informations sur l’héritage de troubles génétiques, les anomalies chromosomiques et les mutations mitochondriales. Un séquençage de nouvelle génération déjà en train de révolutionner de nombreux domaines de la recherche et du diagnostic génétique, et qui, lorsqu’il est appliqué à l’évaluation des embryons, va permettre l’analyse simultanée du risque de maladies héréditaires graves et d’anomalies chromosomiques létales.
La sélection d’un embryon est l’étape cruciale de la FIV. En moyenne, seuls environ 30% des embryons sélectionnés pour le transfert vont pouvoir s’implanter. Ce taux d’échec est probablement lié justement à des anomalies génétiques ou chromosomiques non identifiées. Cette nouvelle technique de séquençage, développée par l’équipe du Dr Wells d’Oxford semble présenter des avantages considérables par rapport aux techniques actuelles. Elle permet d’identifier, en particulier des anomalies chromosomiques pouvant être responsables de fausse couche, simultanément des mutations génétiques graves, le tout en 16 heures seulement ce qui permet d’éviter la congélation des embryons et à des coûts très inférieurs.
L’étude présentée à la réunion de l’ESHRE démontre la précision de la méthode sur plusieurs lignées cellulaires présentant des anomalies chromosomiques connues, des anomalies génétiques ou des mutations de l’ADN mitochondrial. Elle en fait également la démonstration sur les cellules de 45 embryons, identifiés comme présentant des anomalies, avec d’autres techniques de dépistage. Enfin, sa précision vient d’être démontrée chez 2 mères dont une a subi une fausse couche. Certaines études précédentes ont déjà suggéré qu’un dépistage chromosomique de l’embryon permettrait d’augmenter de 50% de taux de grossesse. Cependant, les coûts de ces tests génétiques sont relativement élevés et hors de portée des systèmes de santé. Ce séquençage de nouvelle génération permettrait un accès élargi à un plus grand nombre de patients. Prochaine étape, dès cette année, lancer un essai clinique randomisé pour confirmer l’efficacité de la technique.
Source: ESHRE A novel embryo screening technique provides new insights into embryo biology and yields the first pregnancies following genome sequencing via Eurekalert (AAAS)First child born following embryo screening with new genome analysis technique
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