PROGÉRIA et vieillissement: Un traitement qui décalcifie les artères – Circulation

Publié le 19 juin 2013 par Santelog @santelog

Un traitement possible pour l’un des principaux symptômes de la progéria ou maladie du vieillissement prématuré vient d’être découvert par ces chercheurs du Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC- Madrid). Le traitement permet de bloquer le dépôt de calcium dans les parois artérielles, une calcification qui accroît considérablement le risque cardiovasculaire, donc de décès très précoce lié à la maladie. Ces résultats publiés dans la revue Circulation laissent espérer une survie prolongée pour les patients mais aussi un traitement de la calcification vasculaire «  normale  », liée à l’âge.

La progéria ou maladie de Hutchinson-Gilford est une maladie génétique très rare qui affecte une naissance sur 4 à 8 millions, caractérisée par un vieillissement prématuré dès la période néonatale. Dans 90% des cas, la maladie est liée à une mutation de novo (non héritée) du gène LMNA codant pour des protéines (Lamine A) importantes pour l’intégrité et la fonction de l’enveloppe du noyau de la cellule. La mutation provoque traitement incorrect de l’ARN messager pour les protéines Lamine, aboutissant à la synthèse d’une protéine anormale, appelée progérine.

 

13 ans : L’espérance de vie moyenne actuelle pour une personne atteinte de progeria est d’environ 13 ans et la plupart du temps, le décès est lié à une crise cardiaque ou un AVC liés à une calcification des parois artérielles. C’est contre cette calcification qui augmente considérablement le risque de maladies cardiovasculaires, que ces chercheurs viennent de développer un traitement.

Un puissant inhibiteur de la calcification vasculaire : Le Dr Vicente Andrés, directeur du groupe de Physiopathologie cardiovasculaire moléculaire et de génétique au CNIC, décrit, dans son étude, les mécanismes qui sous-tendent cette calcification vasculaire chez un modèle murin de progéria représentatif des principaux symptômes de la maladie humaine. Son équipe montre que les artères des souris modèles présentent de plus petites quantités de pyrophosphate extracellulaire, un puissant inhibiteur de la calcification vasculaire, que les souris saines. 2 raisons permettent d’expliquer ce phénomène, un défaut dans les mitochondries –qui fournissent l’énergie aux cellules- et des niveaux élevés d’une enzyme inhibitrice du pyrophosphate, la phosphatase alcaline (PAL). Mais en traitant les souris modèles avec du pyrophosphate, le dépôt de calcium dans les artères des souris est réduit.

Il s’agit encore de confirmer un mécanisme identique chez les enfants atteints, mais si c’était le cas, des analogues chimiques du pyrophosphate pourraient entrainer le même effet thérapeutique chez ces enfants. Des résultats importants qui marquent une étape non seulement dans la prévention de la calcification vasculaire dans la progéria mais qui permettent d’expliquer la calcification osseuse et la rigidité articulaire, 2 autres symptômes observés dans la maladie.

Contrer la détérioration cardiovasculaire liée à l’âge : Des études récentes ont montré que de petites quantités de progérine s’accumulent au cours du vieillissement normal, ce qui pourrait être lié au raccourcissement des télomères avec l’âge, un processus accéléré dans le cas de la progéria. Bien que les quantités de progerine produites en l’absence de la mutation de LMNA soient modestes, les effets nocifs de cette protéine pourraient contribuer à la détérioration du système cardiovasculaire liée à l’âge. Et si le vieillissement est inévitable, cette étude montre que la calcification vasculaire peut être évitée.

Source: Circulation online May 20, 2013, doi: 10.1161/​CIRCULATIONAHA.112.000571 Defective Extracellular Pyrophosphate Metabolism Promotes Vascular Calcification in a Mouse Model of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome That Is Ameliorated on Pyrophosphate Treatment(Vignette@ Kan Cao, Collins laboratoire, NHGRI «  cellules à 2 noyaux dans la progéria  », visuel NHGRI).

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