CANCER: Découverte d'un nouveau type de rétinoblastome chez les bébés – The Lancet Oncology

Une équipe de chercheurs canadiens a découvert un nouveau type de rétinoblastome, ce cancer de l’œil qui touche les très jeunes bébés. Cette découverte, présentée dans le Lancet Oncology, qui vient identifier un «  oncogène  » unique à l’origine du développement prénatal et agressif de la maladie, a des conséquences immédiates en pratique clinique et va permettre d’optimiser les soins pour ces enfants.

Le rétinoblastome est une tumeur oculaire rare de l’enfant, qui se développe dans la rétine, causé généralement par la mutation des deux allèles du gène RB1. Ainsi, un sujet porteur de cette mutation a un risque supérieur à 90% de développer un rétinoblastome mais aussi d’autres types de cancers. Dans cette étude, les chercheurs ont tenté de caractériser les tumeurs de rétinoblastomes non familiaux et sans mutations détectables sur RB1. Cette tumeur touche environ un enfant sur 15.000 naissances vivantes et dans 40% des cas de manière bilatérale. Les deux symptômes les plus fréquents évocateurs, sont la leucorie et le strabisme. Différents traitements sont possibles en fonction de la localisation de la tumeur dans l’œil (cryothérapie, curiethérapie, thermo-chimiothérapie, photocoagulation, radiothérapie externe, et chimiothérapie).

Ce nouveau type de rétinoblastome agressif qui commence bien avant la naissance et dans des familles n’ayant aucun antécédent de la maladie, est causé par un gène ou oncogène unique, explique le Dr Gallie, chirurgien-ophtalmologiste, à l’Hôpital pour enfants malades (SickKids) et professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Toronto. Pour identifier ce nouveau type de tumeur maligne, les chercheurs ont analysé plus de 1.000 tumeurs primaires unilatérales de rétinoblastomes non-familiaux.

·   Dans le cas du type commun du rétinoblastome, celui-ci est induit par des dommages aux deux copies du gène suppresseur de tumeur RB1. La prédisposition à ce type de rétinoblastome peut être héréditaire, donc, le cas échéant, l’enfant peut être touché sur son 2^ème œil, et ses frères et sœurs sont aussi à risque de développer ces tumeurs.

·   Dans le cas de ce nouveau type de rétinoblastome, lorsqu’on pratique une ablation chirurgicale de l’œil, en cas de grosse tumeur chez des bébés très jeunes, le risque de développement dans l’autre œil ou chez d’autres bébés de la famille est un risque zéro.

Ce rétinoblastome plus précoce, plus agressif, avec des gènes normaux, induit par des copies supplémentaires d’un gène puissant facteur de cancer va se développer très rapidement et même bien avant la naissance. Ainsi, l’âge moyen du diagnostic est de 4 mois, expliquent les auteurs. Une tumeur beaucoup plus volumineuse que celles identifiées avec le rétinoblastome héréditaire au même âge. Le diagnostic est plus précoce car les parents peuvent également remarquer une tâche blanche sur la pupille de l’enfant. Si ces tumeurs ne représentent que 2% des tumeurs du rétinoblastome, elles peuvent donc être diagnostiquées de manière plus précoce (1 bébé sur 5 sera diagnostiqué avant l’âge de 6 mois) ainsi qu’être totalement «  guéries  » par la chirurgie.

Source: The Lancet Oncology 13 March 2013 doi:10.1016/S1470-2045(13)70045-7 Characterisation of retinoblastomas without RB1 mutations: genomic, gene expression, and clinical studies(Visuel Institut Curie)

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