DIAGNOSTIC ANTÉNATAL: Une simple prise de sang pour détecter les maladies génétiques – Reproductive Biomedicine

Un test sensible, spécifique à 100% et non invasif, réalisable dès la 5ème semaine d'aménorrhée (SA) et sur simple prise de sang, pour détecter la mucoviscidose et l'amyotrophie spinale et bientôt d'autres maladies génétiques, c'est ce qu'a développé l'équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot, professeur en biologie cellulaire et oncologie à l'Université Paris Descartes. Cette innovation majeure dans le diagnostic prénatal, alternative à l'amniocentèse et la biopsie de villosités choriales (BVC), présentée dans la revue Reproductive Biomedicine Online, devrait être commercialisée dès l'année prochaine.

Seuls procédés existant réputés fiables à 100%, l'amniocentèse et la biopsie de villosités choriales (BVC) restent aujourd'hui massivement pratiquées dans l'hexagone. Ainsi, plus de 80.000 femmes enceintes « à risque » auront recours chaque année à ces tests.

Mais pour échapper aux risques liés au caractère invasif des diagnostics existants, de nombreux chercheurs travaillent depuis des années sur des méthodes non-invasives. Dans une première étude parue en 2006 dans la revue Prenatal Diagnosis, l'équipe du Professeur Paterlini-Bréchot avait déjà présenté un diagnostic prénatal (ISET) de la mucoviscidose réalisable à partir de quelques cellules fœtales issues du sang maternel. C'est l'application de ces résultats au diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale et de la mucoviscidose qui a permis le développement de ce nouveau test.

Ce test s'est montré sensible et spécifique à 100% sur un échantillon de 63 femmes enceintes suivies à l'Hôpital Necker Enfants malades et présentant un risque élevé de mettre au monde un enfant atteint de maladie génétique (amyotrophie spinale ou mucoviscidose). Pour chacune d'entre elle, un test de diagnostic ISET a été effectué, suivi d'un prélèvement pour BVC. Une fois les examens accomplis, la comparaison des résultats obtenus par les deux méthodes montre que la méthode ISET a donné le même résultat que la BVC.

Le nouveau diagnostic analyse les cellules foetales trophoblastiques qui circulent dans le sang maternel et sera donc adaptable à tout type de maladie génétique, dont la Trisomie 21. Pour le Dr Patricia Paterlini Bréchot cela pose la question d'ouvrir à toutes les femmes enceintes l'opportunité de bénéficier de ce diagnostic non invasif.

Source: Communiqué Université Paris Descartes-Inserm et Reproductive BioMedicine Online, November 2012, doi.org/10.1016/j.rbmo.2012.08.002 Circulating trophoblastic cells provide genetic diagnosis in 63 fetuses at risk for cystic fibrosis or spinal muscular atrophy (Video Rare Cells)

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