Jeanne Latourelle, professeur adjoint de neurologie à la BU, co-auteur de l'étude avec le Pr Richard H. Myers, également professeur de neurologie rappellent qu'une étude récente du Parkinson Disease Genome Wide Association Study Consortium (PDGC) a confirmé qu'un risque accru de MD a été observé chez les personnes présentant certaines variantes génétiques dans ou à proximité des gènes SNCA, MAPT, GAK / DGKQ, HLA et RIT2, mais le mécanisme sous-jacent à ce risque accru n'avait alors pas été identifié : « Un des effets possibles des variantes serait de changer la manière dont un gène est exprimé dans le cerveau ».
23 variations de séquences d'ADN impliquées : Pour valider leur théorie, les chercheurs ont examiné la relation entre ces variants génétiques associés à la MD et les niveaux d'expression des gènes dans 26 échantillons de cerveau prélevés dans le cortex frontal de patients atteints et sur 24 prélèvements de témoins sains. L'expression des gènes peut être déterminée en utilisant une puce à ADN. Leur analyse montre que plusieurs variants génétiques dans la région du gène MAPT montrent également une association significative (dont sur les gènes LOC644246, LRRC37A, LRRC37A2 et DCAKD). Des effets ont également été observés entre les variantes du gène HLA sur le chromosome 6 et deux gènes proches, HLA-DQA1 et HLA-DQA1. Au total, 23 variations de séquences d'ADN sont impliquées, de manière significativement statistique.
L'identification de ces gènes modifiés dans la maladie de Parkinson va permettre de les étudier maintenant sur de nouveaux modèles animaux ou sur des lignées cellulaires avec l'objectif de parvenir à améliorer la prise en charge de la maladie.
Source: PLoS ONE published 5 Oct 2012 10.1371/journal.pone.0046199 Evaluation of Parkinson Disease Risk Variants as Expression-QTLs(Visuel « Synapse » Inserm vignette : “Région cérébrale qui dégénère dans la maladie de Parkinson”)
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