GÉNOME: L’ADN poubelle, pas si junk que ça – ENCODE

Le National Human Genome Research Institute vient de publier les premiers résultats de l'étude ENCODE sur la réglementation et l'organisation du génome humain. Ce projet qui vise à développer une véritable encyclopédie (Encyclopedia of DNA Elements) de l'information génétique portée par l'ADN vient de donner lieu à toute une série de publications scientifiques dans les revues Nature, Genome Biology, Genome Research et le Journal of Biological Chemistry. Premier résultat marquant, notre ADN, dit « poubelle » ou « junk DNA » car il ne code pas pour des protéines, aurait bien, en réalité, toute sa fonction biologique.

Le projet est issu d'une collaboration de 5 ans, de plus de 440 scientifiques de 32 instituts de recherche aux États-Unis, Royaume-Uni, Espagne, Singapour et Japon qui ont mené plus de 1.600 séries d'expériences sur 147 types de tissus. Ross Hardison, de la Pennsylvania State University, l'un des auteurs d'un article du Journal of Biological Chemistry explique qu'Encode a pu ainsi générer une masse énorme de données sur notre génome et analyser comment le génome impacte les différents types de cellules, les interactions des processus moléculaires sur la production par l'ADN de protéines et des ARN nécessaires à chaque cellule pour fonctionner au sein de notre corps.

Une très grande partie de l'ADN poubelle est bien associé à une fonction biologique : Le génome humain est constitué d'environ 3 milliards de paires de bases d'ADN, mais dont seulement un petit pourcentage est de l'ADN codant pour les protéines. Les rôles et les fonctions du reste de l'ADN ne sont pas claires pour les scientifiques qui l'ont appelé «ADN poubelle». Mais le projet Encode pourrait éclairer la fonction biologique de ces séquences du génome non traduites en protéines. En effet, les résultats révèlent ici que plus de 80% du génome humain, donc une très grande partie de l'ADN poubelle est bien, en réalité associé à une fonction biologique.

Une masse d'informations génétiques pour mieux comprendre la susceptibilité aux maladies : L'étude montre que ces protéines, autrefois considérées comme « sans intérêt » ou sans fonction particulière sont capables d'activer et d'«éteindre» des gènes qu'elles régulent, régulièrement et même à des distances éloignées. L'étude vient d'identifier ainsi des millions de régions de l'ADN où des modifications chimiques peuvent influer sur l'expression des gènes.

Enfin l'étude identifie aussi des mutations de ces régions régulatrices qui peuvent contribuer au développement de maladies. L'identification de ces sites génomiques « de susceptibilité » et comment les variations dans ces régions peuvent influer sur cette susceptibilité va permettre de mieux comprendre le processus de développement des maladies.

Sources: The Journal of Biological Chemistry September 5, 2012 JCB Encode Minireviews, Nature Webfocus, Genome Biology The ENCODE project, Genome Research Decoding the human genome