AUTISME: Une paternité de plus en plus tardive responsable du nombre de cas? – Nature

Un doublement du taux de mutations paternelles de novo tous les 16 ans, avec une augmentation moyenne de 2 mutations par an, cette étude de séquençage génomique montre, pour la première fois, l'importance de l'âge du père à la conception, sur le risque de maladies comme la schizophrénie et l'autisme chez l'enfant. Cette étude menée par deCODE Genetics, une société islandaise d'analyse génomique et publiée dans l'édition du 23 août de la revue Nature contredit l'idée générale qu'un homme peut concevoir, sans risque important, un enfant à tout âge.

Ce sont ces mutations dites de novo, car non présentes chez les parents. Alors que des études précédentes ont déjà associé ces mutations de novo à l'autisme et la schizophrénie et que l'influence de l'âge du père sur le taux de mutations de novo a déjà été suggérée, cette étude est la première à quantifier le risque potentiel lié à l'âge des deux parents et montre, en particulier, l'importance dominante de l'âge du père sur le risque de ces troubles du développement.

Les chercheurs ont étudié les taux de mutation du génome entier par séquençage génomique, de 78 trios père-mère-enfant islandais. Sur les 78 enfants suivis, 44 étaient atteints de troubles du spectre autistique et 21 de schizophrénie.

Une évolution significative du taux de mutation chez le père, avec l'âge : A l'analyse génomique, les chercheurs constatent, une évolution significative du taux de mutation chez le père, avec l'âge : Les chercheurs ont calculé le taux de mutation du père selon son âge - Par exemple, un père âgé de 30 ans présente en moyenne un taux de mutation de novo de 1,20 × 10^-8 par nucléotide par génération-. Ils montrent que les taux de mutation chez l'enfant sont dominés par l'âge du père à la conception de l'enfant et que la quasi-totalité des mutations de novo (87% à 97%) chez l'enfant est donc liée à l'âge du père.

L'effet est estimé à une augmentation d'environ 2 mutations par an et à un doublement des mutations paternelles tous les 16,5 ans. Ainsi, un homme de 40 ans va transmettre, via son sperme, 2 fois plus de mutations à ses enfants, par rapport à un homme de 24 ans.

L'âge du père serait ainsi plus important que celui de la mère quand il s'agit du risque de certains troubles comme l'autisme chez les enfants, en raison de l'augmentation du nombre de nouvelles mutations génétiques transmises à l'enfant avec l'âge du père au moment de la conception. Des résultats qui peuvent expliquer l'augmentation de l'incidence de l'autisme et d'autres troubles du développement et qui vont à l'encontre de l'idée que les hommes peuvent concevoir un enfant à tout âge. Avec le vieillissement de la population, notre étude ouvre une vraie question de santé publique, concluent les auteurs.

Source: Nature, Aug. 23, 2012 Nature 488,471–475 doi: 10.1038/nature11396 Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk

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