DIABÈTE: Découverte d’un facteur génétique chez les patients maigres – PLoS Genetics

Selon cette étude, les personnes minces atteintes de diabète de type 2 ont une prédisposition génétique majeure à la maladie, corroborée par la découverte d'un nouveau facteur génétique spécifique, des mutations du gène LAMA1. Des résultats publiés dans la revue PLoS Genetics qui, pour les chercheurs, remettent en question la vision du diabète de type 2 comme une seule et unique maladie.

L'étude menée par une équipe de l'Université d'Exeter, en collaboration avec des institutions de recherche du monde entier (comme l'Université d'Oxford, de Cambridge, le King 's College London, l'Université de Dundee et d'Edinburgh), démontre, pour la première fois, que les patients diabétiques de type 2 maigres ont une plus forte prédisposition génétique à la maladie que leurs homologues obèses. En identifiant ce nouveau facteur génétique présent uniquement chez les diabétiques maigres, l'étude vient confirmer l'hypothèse d'un déclenchement principalement génétique de la maladie chez ce type de patients.

Sur la base de données d'études d'associations pangénomiques, l'équipe de recherche a testé des marqueurs génétiques dans le génome d'environ 5.000 patients maigres avec diabète de type 2, de 13.000 patients obèses également diabétiques de type 2 et 75.000 contrôles sains. L'équipe constate des différences dans l'enrichissement génétique entre les diabétiques minces et obèses. Cette constatation suggère que les personnes maigres présentent une prédisposition génétique plus marquée à la maladie. Ce résultat contraste avec les patients obèses, pour qui d'autres facteurs de risque que génétiques, sont plus susceptibles d'être responsables.

Des variants spécifiques aux patients maigres : Enfin, l'analyse montre que ces patients minces et diabétiques présentent des variants génétiques du gène LAMA1, qui apparaît comme un facteur déclenchant du diabète chez ces patients. Le Dr John Perry, l'un des principaux auteurs de l'étude, explique: "Chaque fois qu'un nouveau gène de la maladie est identifié, il devient une cible thérapeutique pour de nouvelles thérapies ou un biomarqueur possible.«C'est la première fois qu'un gène du diabète de type 2 identifié s'avère jouer ce rôle de déclencheur et sur un groupe ciblé de patients. Cette découverte remet en question l'idée que le diabète serait une seule et même maladie ».

Source: PLoS GENETICS published 31 May 2012 10.1371/journal.pgen.1002741 Stratifying Type 2 Diabetes Cases by BMI Identifies Genetic Risk Variants in LAMA1 and Enrichment for Risk Variants in Lean Compared to Obese Cases

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