La recherche a porté sur les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d'Alzheimer identifiées par 23 équipes hospitalières françaises dans le cadre du plan « Alzheimer ». Parmi ces familles, 116 portaient des mutations déjà connues. Les chercheurs ont identifié ensuite ces mutations sur un nouveau gène SORL1, qui code pour une protéine impliquée dans la production du peptide β-amyloïde, chez les 14 familles ne présentant aucune des mutations préalablement connues. Deux des mutations identifiées entrainent une sous-expression de SORL1, induisant une augmentation de la production du peptide β-amyloïde participant au développement de la forme précoce d'Alzheimer. En effet, dans la MA, les plaques amyloïdes responsables proviennent de l'accumulation extracellulaire du peptide β amyloïde (Aβ) dans des zones particulières du cerveau.
Selon l'auteur principal, il reste à préciser la manière dont sont transmises ces mutations au sein des familles.
Source: Communiqué Inserm et Molecular Psychiatry, 3 avril 2012 doi:10.1038/mp.2012.15 « High frequency of potentially pathogenic SORL1 mutations in autosomal dominant early-onset Alzheimer disease”