Des chercheurs de l'Inserm, du CNRS, de l'UPMC et de l'AP-HP ont identifié le gène RAD51, responsable d'une maladie congénitale rare, la maladie des mouvements en miroir congénitaux. Leur étude sur la souris suggère que RAD51 serait impliqué dans le croisement des voies motrices, le point clé de transmission des informations cérébrales qui permet à la partie droite du cerveau de contrôler la partie gauche du corps et inversement. Des conclusions publiées dans l'American Journal of Human Genetics.
Les personnes atteintes de cette maladie rare, transmissible de génération en génération, ont perdu la capacité de réaliser un mouvement différent des deux mains. Lorsqu'une main effectue un mouvement, l'autre main est « obligée » d'effectuer le même mouvement, même contre la volonté du sujet, précise l'Inserm. Impossible avec cette maladie d'avoir une activité motrice bi-manuelle, comme jouer d'un instrument par exemple. Les symptômes de la maladie débutent dès la petite enfance et restent inchangés tout au long de la vie.
L'analyse du génome des membres d'une grande famille canadienne avait permis d'identifier un premier gène en 2010. Mais les chercheurs ne retrouvant pas de mutation de ce gène sur une autre famille française, ont cherché des mutations dans d'autres gènes. Par une nouvelle approche, les chercheurs ont démontré que le gène RAD51 était responsable de la maladie des mouvements en miroir congénitaux dans une grande famille française puis ont confirmé ce résultat dans une famille allemande . RAD51 était déjà connu pour son rôle potentiel dans la survenue de certains cancers et dans des phénomènes de résistance aux chimiothérapies, explique Emmanuel Flamand-Roze, l'auteur principal de l'étude.
C'est en étudiant l'expression de la protéine RAD51 au cours du développement du système moteur chez la souris, que les chercheurs ont découvert que ce gène pourrait être impliqué dans le croisement des voies motrices reliant le cerveau à la moelle épinière au niveau du tronc cérébral. Cette découverte apporte une meilleure connaissance du développement du système moteur, des mécanismes cérébraux qui contrôlent la motricité et pourrait contribuer à mieux comprendre d'autres désordres moteurs.
Sources: Communiqué Inserm et The American Journal of human genetics Volume 90, Issue 2, 301-307, 02 February 2012 doi:10.1016/j.ajhg.2011.12.002 RAD51 Haploinsufficiency Causes Congenital Mirror Movements in Humans (Visuel © ALAIN VERMEULEN - Fotolia.com)
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