Cette grande étude nationale américaine conclut - à nouveau- que les tests ADN de détection des anomalies foetales par biopuces chromosomiques (CMA- chromosomal microarray) apportent plus de résultats sur les anomalies possibles que la méthode standard de dépistage prénatal, par caryotype, c'est-à-dire par examen au microscope des chromosomes d'une cellule. Les résultats de cette étude clinique, financée par l'Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NIH), viennent d'être présentés à Dallas, lors de la 32e réunion annuelle de la Society for Maternal-Fetal Medicine et d'être publiés dans l'édition du de l'American Journal of Obstetrics & Gynecology.
Chez des femmes ayant déjà subi un diagnostic prénatal de routine, CMA est parvenu à détecter d'autres anomalies génétiques à raison d'1/70 prélèvements à caryotype normal. Quand un défaut de naissance est détecté par échographie, CMA apporte des données supplémentaires dans 6% des cas. Ces résultats suggèrent que le test par CMA pourrait bientôt remplacer le diagnostic prénatal par caryotype, explique le Dr Ronald Wapner, professeur d'obstétrique et de gynécologie à l'Université de Columbia et directeur de la santé génésique au NewYork-Presbyterian Hospital.
«Pourquoi faudrait-il continuer à utiliser la méthode standard, qui apporte seulement une partie de la réponse? », interroge le Dr Wapner, qui a dirigé l'étude menée sur 34 centres. « Certes, nous devrons mettre en œuvre soigneusement la transition en pratique clinique, former les médecins et les patientes et élaborer des lignes directrices pour l'utilisation de ce test ».
Test par CMA et caryotype : Si le test par CMA n'est pas systématiquement utilisé pour les tests prénataux, il est devenu le standard pour évaluer les nouveau-nés présentant des malformations congénitales, ainsi que les nourrissons et les jeunes enfants ayant des retards de développement. Le Dr Wapner explique les différences entre les 2 tests : « Par caryotype, nous pouvons identifier des blocs manquants dans le génome d'environ 5 millions de paires de base, avec le test CMA, la précision est à moins de 100.000 paires de bases ». Le test CMA est basé sur une méthode qui détermine si la bonne quantité de matériel génétique est présente dans de nombreux endroits du génome du fœtus.
Cette étude est la première à examiner les deux méthodes en aveugle. Des prélèvements ont été effectués sur le fœtus à partir du liquide amniotique ou du placenta chez 4.450 sujets. Les mères étaient des femmes en dépistage prénatal pour les raisons habituelles, l'âge, le risque accru de maladie transmissible ou la présence déjà constatée d'une anomalie structurelle dans le fœtus, précise le chercheur. Le prélèvement a été divisé et envoyé, en aveugle, à l'un des 4 laboratoires qui effectuent des CMA. L'autre partie des prélèvements a été envoyé à Genzyme Genetics pour un caryotype standard.
Le CMA capable de détecter d'autres troubles : Les résultats montrent que le test CMA et le caryotype s'avèrent tout aussi efficaces à identifier des anomalies chromosomiques comme des chromosomes en double qui provoquent le syndrome de Down et la trisomie 18. Mais le CMA fournit des informations beaucoup plus pertinentes, au plan clinique : Dans 6% des cas où il y a anomalie structurelle du fœtus, le caryotype est normal mais le test CMA fournira des données supplémentaires importantes. Idem dans 1,7% des cas où le dépistage a été mené en raison de l'âge de la mère. Le CMA est capable d'identifier au moins 150 anomalies congénitales connues et pourrait, contrairement au caryotype, détecter d'autres troubles comme un handicap intellectuel ou l'autisme. Ce qui ne signifie pas que l'enfant développera forcément ces troubles qui sont également favorisés par de multiples autres facteurs.
Source: American Journal of Obstetrics & Gynecology Volume 206, Issue 1, Supplement , Page S2, January 2012 “A multicenter, prospective, masked comparison of chromosomal microarray with standard karyotyping for routine and high risk prenatal diagnosis” (Visuel © Alexander Raths - Fotolia.com)
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