853.345 nouveau-nés dépistés et 949 malades repérés, c'est le bilan 2010 de l'Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant (AFDPHE) chargée par le Ministère de la Santé et la Caisse Nationale de l'Assurance Maladie des Travailleurs Salariés (CNAMTS) d'organiser et d'accompagner le programme national de dépistage néonatal systématique.
En près de 40 ans, 29 millions de nouveau-nés ont bénéficié du dépistage qui permet d'optimiser la prise en charge thérapeutique efficace des malades repérés.
Le dépistage néonatal systématique, une mise en œuvre aujourd'hui éprouvée :
Après avoir informé les parents et recueilli l'accord parental, quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du nouveau-né et déposées sur un papier buvard nominatif afin de réaliser les tests de dépistage. Ce dépistage néonatal permet parfois d'établir le diagnostic précoce de certaines maladies sans signes cliniques extérieurs présents à la naissance. L'enfant malade peut alors accéder plus rapidement à un traitement adapté pouvant enrayer le cours de sa maladie avant, notamment, l'apparition de lésions irréversibles.
5 maladies rares et graves sont visées par le dépistage néonatal systématique sur l'ensemble du territoire national:
La phénylcétonurie (PCU),
L'hypothyroïdie congénitale (HC),
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS),
La drépanocytose (SDM),
La mucoviscidose (CF).
Le dépistage généralisé doit être utile, efficace et égalitaire, il doit être également proposé, et non imposé, rappelle l'AFDPHE. Seules 74 familles ont refusé le dépistage en 2010.
Source: Communiqué AFDPHE(Vignette Phenylcetonurie.org)
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