C'est première publication portant sur le génome entier de 2 personnes supercentenaires, âgées de plus de 114 ans et elle révèle, dans l'édition du 3 janvier de la revue Frontiers in Genetics, les phénomènes génétiques, à la fois communs et exceptionnels qui contribuent à cet héritage génétique prédisposant à une longévité humaine extrême.
L'étude menée par une équipe internationale de chercheurs de l'Université de Boston, de l'université de Floride, du Scripps Research Institute présente une analyse complète des séquences du génome entier d'un homme et d'une femme, âgés de 114 ans. Les supercentenaires, âgés de 110 ans et + sont très rares ! Leur « prévalence » est d'environ 1/5.000.000 personnes dans les pays développés.
L'étude, dirigée par Paola Sebastiani, professeur de biostatistique à l'École de Santé Publique de l'Université de Boston montre que l'architecture globale génomique de ces deux sujets est comparable à celle d'autres génomes complets déjà documentés, en termes de taux de nouveaux variants, de variants fonctionnels, et de variants prédisposant aux maladies liées au vieillissement dont les cancers. Cependant leur longévité suggère d'autres mécanismes de protection bien spécifiques.
Les centenaires sont porteurs d'autant de gènes associés aux maladies que la population générale :
· Le sujet masculin avait 37 mutations génétiques associées à un risque accru de cancer du côlon, indiquant qu'il n'était pas à l'abri de la maladie liée à l'âge. Mais, a contrario, le sujet était dans un état cognitif et physique phénoménal juste avant sa mort.
· La femme présentait, elle-aussi de nombreuses variations génétiques associées à l'âge montrant un risque accru d'Alzheimer, de cancer et de maladies cardiaques. Elle avait souffert d'insuffisance cardiaque congestive et de troubles cognitifs légers après l'âge de 108 ans.
…mais les centenaires présentent des variants qui annulent les gènes des maladies, au point que les maladies ne se produisent pas ou sous une forme extrêment allégée ou retardée en fin de vie. Les chercheurs ont ainsi identifié plus de 50 variants associés à la longévité touchant en particulier les gènes qui déterminent deux formes de la progeria ou maladie du vieillissement accéléré, les gènes liés aux maladies cardiovasculaires et les gènes liés à la maladie d'Alzheimer. Il faudra effectuer d'autres études pour déterminer l'impact et la fonction exacte de ces variantes génétiques et identifier leur rôle dans la régulation de la santé et de la durée de vie.
Il existe donc bien des « phénomènes » génétiques inhabituels et spécifiques qui peuvent expliquer une prédisposition génétique à la longévité. Si cela reste une combinaison extrêmement complexe de variantes génétiques communes et rares, cette première étude du génome de ces deux supercentenaires marque un début de compréhension des secrets de la longévité.
Les auteurs informent que les résultats de leur étude seront accessibles aux chercheurs du monde entier sur le référentiel de données du NIH.
Source: Front. Gene. 2:90. doi: 10.3389/fgene.2011.00090 « Whole genome sequences of a male and female supercentenarian, ages greater than 114 years” (visuel GWAS- Genome Wide Association Study/NIH)
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