Ce trouble infantile cardiaque rare qui provoque la mort subite des nourrissons, bien que rare, vient de trouver avec cette étude publiée dans la revue Pediatric and Developmental Pathology ses premières caractéristiques génétiques. Un grand pas qui pourrait permettre d'identifier, au sein des familles touchées, les nouveaux-nés présentant une prédisposition pour la maladie.
La cardiomyopathie histiocytoïde (CH) se caractérise par de sévères arythmies cardiaques liées à la présence de cellules d'aspect histiocytaire dans le myocarde. Moins de 100 petits patients, en majorité des enfants de moins de 2 ans et plutôt de sexe féminin, ont été rapportés dans la littérature. La maladie conduite très fréquemment à la mort subite.
L'étude a comparé le tissu cardiaque de 12 patients avec CH et 12 témoins, appariés par âge. Les chercheurs ont identifié les différences dans l'expression des gènes. Ces différences pourraient indiquer une prédisposition pour les CH.
Alors que la cardiomyopathie histiocytoïde affecte 3 fois plus les enfants de sexe féminin, on peut supposer qu'il s'agit d'un trouble lié au chromosome X entraînant le décès prénatal chez les garçons. 80% des cas surviennent chez des nourrissons blancs, 15 % chez des nourrissons noirs, et 3 % chez les nourrissons latino-Américains. Le trouble est très rare chez les enfants de race asiatique. Un registre mondial de la maladie a été ouvert en 1999, justement pour tenter d'identifier le gène responsable. Ces données ont déjà montré une tendance familiale à la maladie.
L'analyse génétique (illustrée ci-contre cas vs témoins) effectuée dans cette étude actuelle constate une diminution d'expression ou une régulation négative de certaines protéines sur 2 ensembles de gènes alignés séquentiellement le long du génome. Plusieurs gènes ont été identifiés « candidats » à la mutation, marquant une prédisposition à la maladie. La régulation négative de ces gènes entraîne la diminution de la survie des myocytes cardiaques, conduisant à l'insuffisance cardiaque pendant le développement du bébé.
Ces gènes candidats constituent un point de départ pour des recherches plus poussées sur les origines génétiques de la maladie. Sur la base du registre, les chercheurs vont maintenant confirmer leurs hypothèses, procéder à des prélèvements sanguins chez les frères et sœurs des patients pour préciser ces conclusions.
Source: Pediatric and Developmental Pathology, Vol. 14, No. 5, 2011 “Identification of Candidate Genes for Histiocytoid Cardiomyopathy (HC) Using Whole Genome Expression Analysis: Analyzing Material from the HC Registry,”
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