Des mutations dans plusieurs gènes, dont le PI3KCA, impliquées dans le développement des gliomes infiltrants du tronc cérébral viennent d'être identifiées chez l'Enfant, par l'équipe du Dr Jacques Grill, pédiatre-cancérologue à l'Institut de cancérologie Gustave Roussy (IGR). Ces travaux, publiés dans l'édition en ligne du 20 décembre de la revue Pediatric Blood and Cancer, représentent un réel espoir dans le traitement de cette pathologie dont le diagnostic reposait exclusivement sur l'imagerie et les symptômes déclarés.
Ces recherches ont été effectuées en collaboration avec les équipes de l'hôpital Necker-Enfants Malades de Paris et du Dana-Farber Cancer Institute de Boston (USA) à partir de biopsies tumorales réalisées sur 20 enfants atteints de gliomes infiltrant du tronc cérébral.
Le test, élaboré par le Dana-Farber Cancer Institute a permis de mettre en évidence des mutations du gène TP53 dans 40% des cas de cette série, du gène PI3KCA dans 15% et du gène ATM/MPL dans 5%. La mutation identifiée de l'oncogène PI3KCA s'avère présente dans 15% des cas.
Cette découverte pourrait bouleverser le pronostic vital des enfants atteints : Car elle permet d'envisager dans un futur proche l'utilisation de thérapies ciblées pour les enfants atteints de gliomes infiltrant du tronc cérébral porteurs de cette mutation spécifique: Il existe en effet déjà plusieurs molécules de thérapie ciblée contre la mutation du gène PI3KCA, en développement pour d'autres types de cancer chez les adultes et cela permet d'envisager rapidement la mise au point d'un traitement, adapté aux enfants.
Le gliome infiltrant du tronc cérébral est un cancer rare mais mortel, précise l'IGR, avec entre 30 et 40 nouveaux cas par an en France. Ce cancer touche les enfants jeunes d'une moyenne d'âge de 6 ans. La difficulté de réaliser des biopsies de cette tumeur rendait le diagnostic, le traitement et le pronostic incertains et l'issue était malheureusement le plus souvent fatale.
Ce nouvel espoir, relevant de la médecine personnalisée, permet d'identifier différentes formes de gliome infiltrant du tronc cérébral, de concevoir les futurs essais cliniques à mener, notamment avec cette thérapie ciblée contre la mutation de PI3KCA. Par ailleurs, l'absence de mutations dans les autres oncogènes habituellement mutés dans les cancers justifie des études plus approfondies.
Sources: Communiqué Cloé Louys IGR et Pediatric Blood and Cancer 2011 Dec 20 doi: 10.1002/pbc.24060. Critical oncogenic mutations in newly diagnosed pediatric diffuse intrinsic pontine glioma. (Visuel Natonal Cancer Institute « La tumeur est située dans la partie du cerveau qui se connecte à la moelle épinière (le tronc cérébral ou brain stem).
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