Ces anomalies génétiques, identifiées par des scientifiques de l'Institut britannique de recherche sur le cancer et d'autres institutions de recherche au Royaume-Uni, en Allemagne et en Suède pourraient être à l'origine de 30% des myélomes multiples ou cancers de la moelle osseuse. C'est la première étude à identifier des mutations génétiques associées au développement de ce cancer rare et mortel. Des conclusions publiées dans l'édition du 27 novembre de la revue Nature Genetics.
L'étude a été menée auprès de personnes atteintes de myélome multiple, un type relativement rare de cancer qui se développe dans la moelle osseuse et peut ensuite attaquer et provoquer une réduction des os (voir visuel ci-contre). Ce cancer de la moelle osseuse est caractérisé par la multiplication dans la moelle osseuse d'un plasmocyte anormal. Cette maladie touche environ 4.000 personnes en France, soit environ 5 cas pour 100.000 habitants.
Les chercheurs ont comparé le patrimoine génétique soit le génome de 1.675 personnes souffrant de myélome multiple avec celui de 5.903 individus sains, résidents au Royaume-Uni et en Allemagne. Les chercheurs ont ensuite identifié les variations les plus fréquemment présentes chez les personnes atteintes de la maladie. Une fois ces variations identifiées, les chercheurs ont ensuite tenté de reproduire leurs résultats sur un autre échantillon de 169 patients atteints et auprès de 927 témoins.
2 variations identifiées associées à une augmentation de 30% du risque global de développer le myélome multiple : Une variante à une augmentation de 32% du risque de myélome multiple, l'autre à une augmentation de 38%. Dans le code de l'ADN, à chaque séquence spécifique correspond des fonctions spécifiques.
Quels gènes ? Les chercheurs ont donc enfin étudié les régions où les variations identifiées étaient situées pour voir si ces régions étaient situées à l'intérieur ou à proximité de gènes.
· L'une des variantes (appelée rs1052501) résidait dans le gène ULK4, responsable de la production d'une protéine mais les chercheurs n'ont pu expliquer si ce changement pouvait contribuer directement au développement du myélome multiple. La même variation a également été identifiée à proximité du gène TRAK1, qui code pour une «protéine du trafic », un type de protéine utilisée pour déplacer d'autres protéines. Il est possible que la mutation puisse affecter le transport des protéines et soit ainsi responsable du développement de la maladie.
· La seconde variante (rs4487645) est présente dans un autre gène appelé DNAH11 et proche d'un autre gène, CDCA7L. Mais là encore, les chercheurs ne savent expliquer.
Bien qu'il soit entendu que la composante génétique participe au risque de myélome multiple, c'est la première étude à identifier les variations génétiques qui lui sont liées. Il reste néanmoins difficile de comprendre comment ces variations participent au développement de ce cancer. En particulier, parce que tous les patients atteints ne sont pas porteurs des mutations génétiques identifiées. Cependant ces résultats conduisent déjà à une meilleure compréhension des causes de la maladie et apportent une première piste de recherche pour de nouveaux médicaments.
Source:Nature Geneticsdoi:10.1038/ng.993Received08 September 2011 online27 November Common variation at 3p22.1 and 7p15.3 influences multiple myeloma risk. (Vignette National Cancer Institute, visuel NIH)
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