L'Ivacaftor, un traitement par voie orale développé par le laboratoire américain Vertex Pharmaceutical peut traiter efficacement la cause sous-jacente de la mucoviscidose. C'est la conclusion de cet essai clinique de phase III, publié dans l'édition du 3 novembre du New England Journal of Medicine qui montre que le médicament a pu améliorer significativement, de 17%, la fonction pulmonaire de certains patients atteints de mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche différents organes, les voies respiratoires, le tube digestif et les glandes sudorales. La maladie touche un enfant sur 4.500 naissances et près de 200 enfants qui naissent chaque année en France en sont ainsi atteints. La mucoviscidose se déclare à des âges variables. C'est la mutation du gène appelé CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) et localisé sur le chromosome 7 qui cause la maladie et plus de deux millions de personnes seraient des porteurs sains de la maladie.
Cette étude du Seattle Children's Research Institute et de l'Université de washington, vient de confirmer que l'ivacaftor (VX-770), développé par Vertex Pharmaceuticals améliore de façon significative la fonction pulmonaire chez certains patients atteints de mucoviscidose. Ivacaftor, aussi connu comme le VX-770, a été développé par Vertex Pharmaceuticals. Ce médicament oral cible la protéine défectueuse CFTR produite par la mutation G551D présente chez 4% des patients atteints de mucoviscidose. Ici, le Dr. Ramsey et son équipe ont évalué la fonction pulmonaire chez 161 patients de 12 ans ou plus qui présentent au moins une copie de la mutation G551D. Les patients ont reçu soit le VX-770 soit un placebo.
Une amélioration de 17% de la fonction pulmonaire pour un traitement de 48 semaines, vient d'être obtenue sur ce groupe de patients, avec la mutation G551D, traité par l'ivacaftor (VX-770). Mais ce n'est pas tout, des améliorations dans d'autres domaines d'une importance capitale pour la santé de personnes atteintes de mucoviscidose ont été constatées, comme des réductions significatives dans les niveaux de chlorure d'hydrogène indiquant une amélioration de la capacité du corps à transporter le sel à l'intérieur et à l'extérieur des cellules (Une concentration supérieure à 60 milli-moles par litre dans la sueur est considérée comme un marqueur de la maladie), une diminution des symptômes de détresse respiratoire et un gain de poids.
Un essai qui montre qu'il est possible d'améliorer la qualité de vie de ces patients atteints de mucoviscidose portant la mutation G551D avec ce médicament. Un grand espoir donc pour ces petits patients.
Source: NEJM 365:1663-1672November 3, 2011 « A CFTR Potentiator in Patients with Cystic Fibrosis and the G551D Mutation” (Visuels Vertex)
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