Le Dr. Jennifer Litton, professeur au Anderson Cancer Center de l'Université du Texas commente : "Dans notre pratique, nous remarquons que les femmes avec une mutation délétère du gène BRCA sont diagnostiquées avec la maladie bien plus tôt que leurs mamans ou leurs tantes ».
On estime que 5 à 10% des cancers du sein sont associés à la mutation BRCA1 ou 2, des mutations connues comme facteur de risque accru de cancers du sein et des ovaires. Selon l'American Cancer Society (ACS), les femmes porteuses de ces mutations, ont un risque de 60% de développer au cours de leur vie un cancer du sein, vs un risque de 12% pour la population féminine en général. Compte tenu de ce risque élevé, les femmes présentant ces mutations ou ayant une proche parente la présentant sont (ou devraient) être dépistées dès l'âge de 25 ans. En 2007, l'American Cancer Society avait ajouté un contrôle par IRM, à la mammographie, pour la surveillance de ces femmes à risque élevé.
Diagnostiqué 7,9 années avant : Pour cette étude rétrospective, les chercheurs ont identifié 132 femmes présentant cette mutation BRCA ayant participé à un protocole pour risque élevé, de l'Anderson Center entre 2003 et 2009. 106 de ces patientes avaient des femmes, membres de leur famille qui avaient eu un cancer lié à la mutation du gène BRCA, soit des ovaires, soit du sein. L'âge au diagnostic, la localisation de la mutation et l'année de naissance ont été enregistrés chez les femmes, les plus jeunes et les plus âgées. L'étude constate que l'âge médian du diagnostic chez les femmes les plus jeunes est de 42 ans vs 48 ans chez les plus âgées. La différence moyenne est donc de 6 ans. Mais en utilisant un modèle statistique pour évaluer le délai d'anticipation, diagnostic-développement du cancer, la différence entre les générations atteint 7,9 années.
Ces constatations ont des implications et sur le dépistage et le conseil génétique pour ces femmes, explique l'auteur. Certes le dépistage est plus systématique et plus précoce, mais ce type de cancer pourrait bien aussi se développer de plus en plus précocément sur les nouvelles générations, en raison de facteurs de mode de vie ou environnementaux. La surveillance rapprochée des femmes ayant une histoire familiale prédictive de risque doit donc être maintenue.
Source : MD Anderson “Breast Cancer Patients With BRCA Gene Diagnosed Almost Eight Years Earlier Than Generation Before” (Visuels NIH)