Maigreur extrême, cerveau tout petit, retard de croissance chez l'enfant. En découvrant une cause génétique de la minceur extrême, ces scientifiques de l'Imperial College de Londres et l'Université de Lausanne peuvent expliquer de nombreuses maladies. Cette recherche publiée dans l'édition en ligne de la revue Nature montre que des copies trop nombreuses d'une partie du chromosome 16, soit des 28 gènes qu'elle comporte, multiplie chez les hommes par 23 le risque de maigreur extrême et par 5 chez les femmes.
Chaque personne a normalement une copie de chaque chromosome de chacun de ses parents, nous avons donc deux copies de chaque gène. Mais parfois, des sections d'un chromosome peuvent être dupliquées ou supprimées, ce qui entraîne une anomalie dans le «dosage» des gènes.
Cette étude a examiné l'ADN de plus de 95.000 personnes et identifié que la duplication d'une partie du chromosome 16 est associée à une minceur extrême définie comme un IMC inférieur à 18,5 kg/ m2. La moitié des enfants présentant cette duplication ont été diagnostiqués avec un retard de croissance signifiant que l'évolution du gain de poids était très inférieure à la normale. Un quart des personnes présentant cette duplication présententent une microcéphalie, c'est-à-dire un cerveau anormalement petit, avec des complications neurologiques et une espérance de vie moindre. L'année dernière, les mêmes chercheurs avaient découvert, “dans l'autre sens”, que les personnes qui manquaient d'une copie de ces gènes étaient 43 fois plus susceptibles d'être obèses. Le Professeur Philippe Froguel, de l'École de santé publique à l'Imperial College de Londres, qui a dirigé l'étude, explique: «Le dogme est que nous avons 2 copies de chaque gène, mais ce n'est pas tout à fait la réalité, le génome est plein de “trous”, de gènes manquants ou, au contraire, de copies supplémentaires de gènes. Dans de nombreux cas, les duplications et délétions n'ont aucun effet, mais dans certains cas elles mènent à des maladies.
Une explication génétique du retard de croissance chez l'enfant: "Jusqu'ici, nous avons découvert un grand nombre d'anomalies génétiques qui conduisent à l'obésité, nous venons d'identifier la première explication génétique de la maigreur extrême. C'est aussi une explication génétique du retard de croissance dans l'enfance. Ainsi, si un enfant ne mange pas, ce n'est pas nécessairement la faute des parents.
Suppression/duplication, obésité/maigreur: «C'est aussi le premier exemple d'une suppression et d'une duplication d'une partie du génome ayant des effets contraires, obésité/maigreur. Si nous pouvons comprendre pourquoi la duplication des gènes dans cette région entraîne la maigreur, cela contribuera à développer de nouveaux traitements pour les troubles de l'obésité et de l'appétit.
La partie du chromosome 16 identifiée dans l'étude comporte 28 gènes et les duplications dans ce segment ont déjà été associées à la schizophrénie et à l'autisme.
Source: Nature, doi:10.1038/nature10406online 31 August 2011 “Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.” (Vignette Welcome Trust, visuel Fotolia Santé log PE N°14)
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