Cette mutation génétique dans le gène DEFB126 affecterait pas moins d'1 homme sur 4 et lui rendrait la conception d'un bébé plus difficile. Du moins, elle retarderait de 2 mois, au moins, le délai de conception. Cette mutation, en provoquant la déficience d'une protéine protectrice qui aide les permatozoïdes à atteindre l'ovule, affecterait ainsi la “performance” du sperme. Cette étude internationale, publiée dans l'édition du 20 juillet de la revue scientifique Science Translational Medicine, suggère d'utiliser la détection de cette mutation dans l'évaluation de l'infertilité masculine.
Cette étude menée par des chercheurs de l'Université de Californie, l'Université Simon Fraser au Canada, l'Université de Leicester, l'Université médicale de l'Anhui en Chine et l'Université de l'Illinois a examiné l'effet de cette mutation dans le gène DEFB126 sur la fertilité masculine. Après expériences de laboratoire, suivie par une étude de cohorte, les chercheurs constatent que la mutation en question affecte la performance du sperme et que, dans les couples où l'homme porte deux copies de la mutation, il lui faut en moyenne environ deux mois de plus pour avoir un bébé en comparaison des couples où l'homme ne possède qu'une ou aucune copie mutée du gène. Cette mutation génétique serait susceptible de causer seule l'infertilité.
Des études antérieures sur l'animal, avaient montré que la protéine β-défensine, présente à la surface des spermatozoïdes, les aide à se déplacer dans le mucus de l'appareil reproducteur féminin et empêche le système immunitaire de la femme d'attaquer les cellules du sperme. Il aide également les spermatozoïdes à se fixer à la surface de l'ovule, ce qui contribue à la fécondation.
L'objectif de cette étude était d'étudier si les hommes qui portaient des copies mutées du gène DEFB126 avaient plus de difficulté à concevoir des enfants. En examinant la mobilité des spermatozoïdes en laboratoire, et en regardant combien de temps les couples ont mis pour concevoir, les chercheurs ont pu estimer l'effet du gène muté sur la fertilité masculine. Les chercheurs ont extrait l'ADN d'échantillons de sang de 638 hommes $ de l'étude cohorte et déterminé lesquels portaient une ou plusieurs copies de la mutation du gène DEFB126. 26 mois plus tard, ils ont collecté des données de chacun des couples participants pour déterminer l'association entre les mutations dans DEFB126 et le délai de conception.
- Dans l'étude de laboratoire, les chercheurs ont constaté que le sperme des hommes porteurs de deux copies mutées de DEFB126 ne présente aucun défaut sous microscope mais que les spermatozoïdes ont une capacité de mobilité réduite de 84%.
- Dans la partie la cohorte de l'étude, 19% des hommes se sont avérés porteurs de 2 copies mutées de DEFB126, 51% une copie mutée et une copie normale, et 29% avaient deux copies normales. Les chercheurs constatent que 71% des couples où l'homme porte 2 copies mutées de DEFB126 réussissent à concevoir un bébé vs 81% des couples où l'homme ne porte qu'une seule ou aucune copie mutée du gène.
En moyenne, les couples ont mis 17,4 mois pour avoir un bébé, si l'homme portait deux copies mutées de DEFB126 vs 15,7 mois pour les couples où l'homme avait au moins une copie normale du gène. Cela équivaut à une probabilité réduite de 30% d'avoir un bébé, lors d'un mois donné (HR: 0,7IC 95% de 0,5 à 1,0).
La détection chez l'homme de mutations dans DEFB126 pourrait être utilisée dans l'évaluation de l'infertilité masculine, en plus des mesures actuellement utilisées.
NB. En mars dernier, un autre gène, DPY19L2, nécessaire à l'élongation et à la formation normale des spermatozoïdes, déficient chez les hommes porteurs d'un type d'infertilité primaire, la globozoocéphalie spermatique, était également identifié.
Source:Science Translational Medicine 2011: 92; ra65DOI: 10.1126/scitranslmed.3002289A Common Mutation in the Defensin DEFB126 Causes Impaired Sperm Function and Subfertility. (Visuel © Joshua Resnick - Fotolia.com, vignette NHS)
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