1 nouveau-né sur 8.000 à 25.000 est touché par cette maladie rare, le déficit en MCAD, une maladie métabolique fréquemment mortelle en l'absence de traitement. 75% de ces décès sont évitables, à condition de dépister puis de prendre en charge. Dans le cadre du Plan national « Maladies rares » 2010-2014, la Haute Autorité de Santé vient donc de rendre un avis positif sur l'extension du dépistage néonatal du déficit en MCAD. Ce dépistage permettrait d'éviter 5 décès chez des enfants de moins de 5 ans et le développement de séquelles neurologiques chez 2 autres enfants.
Le déficit en MCAD est une maladie caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie. Sa prise en charge est très efficace, elle consiste à observer des règles diététiques simples. Son dépistage, l'est aussi. Réalisé au 4e jour de vie sur une goutte de sang prélevée au talon et conservée sur papier buvard (le carton Guthrie), le dépistage recherche à ce jour cinq maladies, dont la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Mais, en l'absence de dépistage, la majorité des enfants atteints développent une crise métabolique qui entrainera la mort dans 20% des cas.
Les enfants qui présentent un déficit en MCAD n'ont pas de symptômes à la naissance, mais ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne pouvant rapidement entraîner un coma ou la mort. La prise en charge à long terme consiste à éviter les périodes de jeûne et à augmenter l'apport en hydrates de carbone quand les besoins énergétiques augmentent.
Le dépistage du déficit en MCAD est réalisé sur le carton Guthrie par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MSMS) qui requiert un investissement matériel important et une expertise de haut niveau, c'est pourquoi la HAS recommande la restriction du recours à cette technologie à un nombre limité de laboratoires sur le territoire, l'un des citères retenus étant les laboratoires de biologie médicale équipés en MS/MS pour l'activité de dépistage néonatal réalisent un nombre minimum de tests de l'ordre de 50 000 par an. La HAS recommande également la formation du personnel et le développement d'une information adaptée aux professionnels de santé, aux parents et au grand public.
Le dépistage néonatal pourrait être étendu à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technologie de spectrométrie de masse en tandem, précise la HAS.
Source: HAS
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">Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. (Visuel couv Fotolia-Santé log Petite Enfance N°13, vignette phenylcetonurie.org)
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