Cette étude épidémiologique française réalisée par une équipe française de l'Assistance-Hôpitaux de Paris sur l'état de santé des jeunes adultes ayant bénéficié d'un traitement pour une hypothyroïdie congénitale, dans le cadre du dépistage néonatal systématique, montre l'extrême efficacité du dépistage et le bon état de santé et l'intégration sociale et professionnelle satisfaisante des patients dépistés. Des conclusions publiées dans l'édition de juin du Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie rare (environ 1 sur 3.500 naissances) en relation le plus souvent avec une anomalie de développement de la glande thyroïde. Avant l'institution du dépistage néonatal systématique, et sans traitement approprié, cette pathologie entraînait un retard mental irréversible. Les études réalisées chez l'enfant ont montré l'amélioration considérable du pronostic que permet un traitement précoce dès la période néonatale.
En France, le premier dépistage néonatal systématique mis en place en France et dans la plupart des pays, celui de la phénylcétonurie, a été une réussite. Le dépistage a été par la suite étendu à 4 maladies : hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose. Le programme de dépistage néonatal est sous la responsabilité de l'Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'enfant et est financé en totalité par l'Assurance Maladie. Ainsi, depuis plus de 30 ans un dépistage systématique de l'hypothyroïdie congénitale est réalisé chez tous les bébés avant la sortie de la maternité. Le Professeur Juliane Léger et son équipe ont mis en place une étude du suivi à long terme de l'état de santé des personnes traitées pour hypothyroïdie congénitale suite à ce dépistage.
Cette étude, réalisée à partir de la base de données nationale du dépistage néonatal, a porté sur plus de 1.700 jeunes adultes ont été diagnostiqués lors des premières années de la mise en place du dépistage systématique qui ont commencé un traitement par hormones thyroïdiennes entre 1977 et 1988. 1.202 de ces jeunes adultes ont participé à cette enquête nationale. Leur état de santé a été comparé à celui des personnes observées dans la population française de même âge et de même sexe (Base Insee).
Les résultats confirment l'extrême efficacité du dépistage néonatal systématique: La majorité des personnes ont déclaré un bon état de santé et une intégration sociale et professionnelle satisfaisante, comparable à la population française sans hypothyroïdie congénitale,
Mais les patients ayant une forme particulièrement sévère d'hypothyroïdie congénitale, et ceux dont l'équilibre du traitement n'était pas satisfaisant - avec des périodes d'hypothyroïdie due à un traitement inadéquat -, avaient une moins bonne appréciation de leur qualité de vie liée à la santé et plus de risque de présenter des problèmes de santé ainsi qu'un niveau d'atteinte professionnelle moins bon.
Ces résultats montrent la nécessité de maintenir un équilibre thyroïdien adéquat avec une surveillance régulière des hormones thyroïdiennes par une prise de sang annuelle. Des données qui seront complétées par l'analyse menée actuellement sur la fertilité et le déroulement des grossesses.
Source: Communiqué AP-HP et Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, juin 2011 vol. 96 no. 6 1771-1782 doi: 10.1210/jc.2010-2315 “Subtle Health Impairment and Socioeducational Attainment in Young Adult Patients with Congenital Hypothyroidism Diagnosed by Neonatal Screening: A Longitudinal Population-Based Cohort Study”
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