L'hyperinsulinisme congénital (CHI, pour congenital hyperinsulinism), est une maladie infantile rare, l'opposé clinique du diabète sucré, caractérisée par la sécrétion d'insuline non réglementée des cellules β du pancréas. Les formes graves de la maladie sont associées à des variants de certains gènes (ABCC8 et KCNJ11). Il exite un traitement, le diazoxide, mais la grande majorité des nouveau-nés y est résistante. La maladie est présente sous deux formes, les formes focales avec une lésion adénomateuse limitée au pancréas, les formes diffuses avec une hypertrophie de l'ensemble des cellules bêta de Langerhans. L'hyperinsulinisme persistant du jeune enfant représente la cause la plus fréquente des hypoglycémies chez le jeune enfant et intervient sur 1/25000 à 1/50000 naissances.
Corriger des anomales génétiques en intervenant sur les cellules: Cette recherche est la première à démontrer que les anomalies génétiques peuvent être inversées dans les cellules humaines productrices d'insuline: Car les chercheurs ont essayé de traiter les cellules humaines productrices d'insuline de manière à pouvoir rétablir la fonction qui contrôle la libération d'insuline. Ils ont réussi à prélever des cellules de patients, au cours de pancréatectomie de huit patients avec CHI et à corriger des anomalies dans les cellules anormales.
3 nouvelles mutations identifiées: Des mutations du gène ABCC8 ont été détectées chez tous les patients testés (n = 7 / 8) et les chercheurs ont découvert 3 nouvelles mutations. Ces mutations identifiées seront les bienvenues non seulement pour développer de nouveaux traitements pour les petits patients atteints de CHI mais également pour les patients atteints de diabète sucré, sur un principe “inverse”.
Les implications de cette étude concerneraient également la mucoviscidose, l'un des médicaments utilisé dans cette étude “CHI” étant actuellement soumis à des essais cliniques pour traiter des patients atteints de mucoviscidose.
Source : Université de Manchester, Diabetes “In Vitro Recovery of ATP-Sensitive Potassium Channels in β-Cells From Patients With Congenital Hyperinsulinism of Infancy” (Schéma NIH, vignette NIH “organisation normale des cellules beta de l'insuline en îlots”)