Quand les maladies rares sortent de l’ombre

On estime qu’une pathologie est "rare" lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2000. En France, cela équivaut à 0,2% de la population soit 30 000  personnes. Chaque année, le 28 février est la journée européenne des maladies rares…

Pour mobiliser, sensibiliser autour de ces maladies « rares » ou « orphelines », tous les 28 février, des manifestations sont organisées dans 34 pays. En Europe, 30 millions de personnes sont touchées. Sensibiliser le public européen aux maladies rares et à leurs répercussions sur la vie des malades, diffuser de l’information sur ces maladies et renforcer la collaboration européenne dans la lutte contre ce fléau, tels sont les objectifs de cette journée organisée sous l’égide d’Eurordis.

A l’origine, la date choisie était le 29 février. Une journée rare puisqu’elle n’a lieu que tous les 4 ans.  Les autres années, il est de coutume de la célébrer le 28 février. En France, 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares, en Europe, elles sont 27 millions d’Européens, autant qu’en Amérique du Nord. Drépanocytose, Sclérose latérale amyotrophique, myopathie de Duchenne, leucodystrophie ou encore Progéria: en France 7000 maladies rares sont identifiées. 65 % d’entre elles sont graves et invalidantes. Pour le malade, elle se caractérise par un début précoce dans la vie, des douleurs chroniques, un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel, une réduction de l’autonomie et surtout la mise en jeu du pronostic vital. En effet, dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquent 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.

Budget total du Plan 2011-2014 : 180 millions d'euros

Le plan national « Maladies Rares » 2005-2008 s’était fixé comme priorité d’«assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge » des personnes souffrant d’une maladie rare, au travers de la déclinaison de 10 axes stratégiques. Ce plan, fut, selon le comité de pilotage chargé du suivi « Globalement … un succès : il a permis aux malades, aux médecins et aux chercheurs de sortir de l’ombre et a offert un cadre à des actions novatrices», mais le chemin reste long. Au chapitre des réussites du plan, on peut noter la création des 131 centres de référence maladies rares (CRMR) et de 501 centres de compétences (CC) mais aussi le soutien au portail d’information Orphanet. Autant d’avancées qui font aujourd’hui de la France, le leader européen en la matière. « Le plan national Maladies Rares 2011 – 2014 » compte 7 projets – phares. Doté d’un budget total de 180 millions d’euros, le plan comporte 47 mesures regroupées en trois axes :

•  La qualité de la prise en charge du patient.
•  Le développement de la recherche sur les maladies rares.
•  Les coopérations européennes et internationales.

Alors, le 28 février, pensons-y tous pour faire en sorte que les personnes touchées, malades et proches, se sentent moins seules dans leur combat quotidien.

Connaissez-vous des personnes atteintes de maladies dites "rares", "orphelines" ?  Pensez-vous que la date du 28/29 février soit la bonne ? Pensez-vous que les médias en parlent assez ? Quel regard portez-vous sur les plans gouvernementaux pour mobiliser autour de ces maladies ? Donnez-vous votre avis. Faîtes-nous partager votre expérience. Le blog de Kapa Santé vous attend.