Le syndrome de Sanfilippo

 

Maladie Sanfilippo: maladie infantile grave, santéďż˝
envoyé par alexgoMTV


Le syndrome de Sanfilippo est une maladie due à une erreur innée du métabolisme. C’est une maladie de surcharge ou maladie lysosomale. Elle résulte d’un deficit enzymatique qui empêche la dégradation normale d’une substance appelée “heparane sulphate”. Du fait de l’enzyme manquante, l’heparan sulphate s’accumule dans l’organisme et notamment dans le système nerveux central. Progressivement, les enfants atteints de la maladie de Sanfilippo connaissent une détérioration de leurs fonctions, à la fois mentales et physiques. C’est une maladie d’une extrême gravité. Elle se caractérise par une réduction dramatique de l’espérance de vie des enfants.

Un bébé qui nait avec la maladie de Sanfilippo paraît tout à fait comme les bébés qui n’ont pas cette maladie, et pendant deux ans, voire davantage dans des formes plus tardives de la maladie, il est vraisemblable qu’aucun signe spécifique n’attire l’attention.
Les premiers signaux qui apparaissent varient d’un enfant à l’autre. Toutefois, ce sont généralement l’hyperactivité et l’agressivité de l’enfant qui alarment les parents puis les médecins dans la maladie de Sanfilippo. Ces signes apparaissent le plus souvent entre l’âge de 2 et 6 ans. Ces troubles du comportement s’accompagnent souvent de manifestations physiques telles que l’obstruction des voies respiratoires supérieures ou des otites chroniques.
Le retard mental s’accroit chez l’enfant au fur et à mesure que celui-ci grandit. Le système nerveux central fait l’objet d’une détérioration sévère. Comme dans beaucoup de MPS toutefois, les organes et tissues périphériques sont également touchés. La MPSIII provoque des dysmorphismes même s’ils sont de forme modérée, la peau est légèrement épaissie, les cheveux foisonnants et parfois hirsutes, les voies respiratoires supérieures régulièrement obstruées. Actuellement, l’espérance de vie des enfants se situe généralement entre l’âge de 10 et 20 ans.

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