Un gène de la rétine impliqué dans la cécité de l'enfant

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Canada - L’équipe du Dr Koenekoop du Centre universitaire de santé McGill a aidé à la découverte d’un nouveau gène responsable de deux types de cécité destructive chez l’enfant.

Si quatorze gènes sont déjà connus spécifiquement pour leur rôle dans l’amaurose congénitale de Leber (ACL) et dans la rétinite pigmentaire (RP), la découverte du gène SPATA7 permet de comprendre comment les protéines sont transportées vers des cellules importantes de la rétine. Comme ce chemin est le même pour toutes les protéines, SPATA7 pourrait jouer un rôle sur de nombreux aspects de la vision.

Le Dr Koenekoop parle d’une avancée très importante : "Jusqu'à présent nous ignorions le rôle de ce mécanisme cellulaire dans l'ACL ou dans une autre pathologie des yeux. Il s'agit donc d'une avancée très importante qui nous ouvre de nouvelles perspectives de recherches pour mieux comprendre les processus cellulaires qui sous-tendent la cécité. D'autre part, cela augmente également le nombre de cibles thérapeutiques potentielles, et donc les chances de trouver un traitement. Nous sommes extrêmement motivés par toutes ces nouvelles possibilités".

L’espoir est aussi important pour les malades qui pourraient retrouver leur vision grâce à une thérapie génique. Ce type de thérapie, visant d’autres gènes impliqués dans ces mêmes maladies, a déjà été réalisé avec succès sur des malades humains.