Découverte du premier gène lié à l'épilepsie

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États-Unis - Une équipe internationale de chercheurs, menée par le Dr Pal de l’université de Columbia, vient de mettre au jour le premier gène lié à la forme d’épilepsie la plus commune, l’épilepsie rolandique familiale.

En inspectant le génome de 38 familles de chromosomes, les chercheurs ont pu faire le lien entre l’épilepsie rolandique et une zone du chromosome 11, un gène baptisé ELP4. Ce gène n’avait jamais été associé à aucune maladie auparavant mais est lié à un ensemble de gènes récemment associés à d’autres formes communes d’épilepsie. 

Ces gènes influenceraient la façon dont les neurones se connectent les uns aux autres durant le développement de l’enfant. Les chercheurs pensent que les crises sont une des conséquences de ces problèmes de développement et donc des problèmes d’apprentissage et de comportement constatés chez les enfants épileptiques.

Un enfant épileptique sur cinq est atteint de l’épilepsie rolandique. Le traitement habituel est basé sur des médicaments empêchant les crises en supprimant l’activité électrique d’une partie du cerveau. Mais ces médicaments peuvent causer des troubles comportementaux extérieurs à la maladie.

Cette découverte ouvre la porte à d’autres recherches sur les causes d’autres troubles du développement, comme la dysarthrie verbale, trouble de l’articulation, le déficit de l’attention ou hyperactivité et les troubles du développement de la coordination.