AMYOTROPHIE MUSCULAIRE SPINALE : Rester à l'écoute des muscles

Cette équipe de pédiatres experts de l’Université Friedrich-Alexander d'Erlangen-Nürnberg décrit ici, dans la revue Med, une nouvelle stratégie thérapeutique pour l'amyotrophie musculaire spinale ou « SMA », une maladie dévastatrice rare qui mène au décès : une procédure qui combinée aux traitements génétiques -récents- permet, grâce à de courtes impulsions laser à rester à l’écoute du tissu musculaire. Le protocole, documenté dans la revue Med, va permettre de suivre à la trace la réponse des jeunes patients aux traitements, avec des avancées supplémentaires dans la prise en charge de cette maladie jusque-là incurable.

L'amyotrophie musculaire spinale ou « SMA » est une « terrible » maladie qui touche 1 nouveau-né sur 10.000 environ. La maladie est caractérisée par une mutation génétique qui provoque la dégénérescence de certains nerfs responsables de l'envoi de signaux aux muscles. Précisément, une légère modification du génome au niveau d’une protéine appelée « SNM » entraîne la dégénérescence de certains nerfs responsables du transfert des signaux aux cellules musculaires, puis le dépérissement musculaire. De nombreux patients en décèdent dans des conditions douloureuses. Des traitements génétiques sont disponibles depuis quelques années.

La nouvelle technique d’imagerie du muscle « s'apparente aux échographies utilisées depuis longtemps déjà»,

explique l’auteur principal, Emmanuel Nedoschill : « En quelques minutes seulement,

un scanner réalisé à l'extérieur du corps fournit une image de l'état des muscles à l'intérieur du corps ».

Cette méthode d'imagerie optique-acoustique passe par une procédure non invasive et qui ne nécessite pas de produit de contraste. Cela facilite la tâche de l'équipe médicale et allège au maximum le stress des enfants et de leurs parents pendant leur séjour à l'hôpital. La procédure suivie, en combinaison avec les derniers traitements génétiques, consiste en de courtes impulsions laser qui créent des ondes sonores qui apportent -comme l’échographie- des images du tissu musculaire.

Plusieurs stades de la maladie : les jeunes patients atteints de SMA appartiennent soit à la catégorie des « marcheurs », c’est-à-dire des patients encore capables de faire quelques pas par eux-mêmes. Soit à la catégorie des « sitters », qui restent capables de s’asseoir, mais ne peuvent plus se tenir debout. Une 3è catégorie, les « non-sitters » réunit les patients qui ne peuvent même plus s’asseoir. Au stade ultime, lorsque les muscles nécessaires à la déglutition ou à la respiration sont touchés, la maladie peut entraîner la mort.

Des traitements génétiques sont disponibles depuis seulement quelques années et ont permis des avancées significatives dans la prise en charge de cette maladie, ces améliorations étant les plus marquées dans les cas les plus graves ou chez les « non-sitters ». Cependant, jusqu'à présent, la seule manière de suivre ces progrès consistait à effectuer des tests de mouvement intenses, qui peuvent durer plusieurs jours et dont les résultats, très dépendants des patients, restent peu objectifs.

La nouvelle procédure OAI (pour optoacoustic imaging) permet d’augmenter considérablement l’objectivité de ces observations. Les impulsions lumineuses chauffent les tissus affectés, qui émettent alors des ondes sonores qui peuvent donner des informations importantes sur les différentes structures du corps du patient. Dans les muscles, il devient possible d’identifier le spectre de l'hémoglobine des globules rouges, responsable du transport de l'oxygène vers l'organisme et de l'élimination du dioxyde de carbone. Or plus il y a de cellules musculaires et plus elles sont actives, plus elles ont besoin d’oxygène pour faire leur travail. Beaucoup d'hémoglobine signifie une masse musculaire plus « consistante », plus de collagène en revanche, signifie plus de perte de masse musculaire. La nouvelle technique d’imagerie permet de suivre désormais la réponse la thérapie génétique :

la concentration d'hémoglobine augmente, les muscles commencent à se rétablir et les signaux ultrasonores se rapprochent de ceux d'organismes sains.

Source: Med 25 March, 2024 DOI : 10.1016/j.medj.2024.02.010 Monitoring spinal muscular atrophy with three-dimensional optoacoustic imaging

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Équipe de rédaction SantélogJuin 17, 2024Rédaction Santé log